Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne

80-952 Gdańsk, ul. Dębinki 7, bud. 2

Tel. 349 29 48

e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Dni i godziny pracy ośrodka:

Poniedziałek 9:00 – 15:00

Czwartek 9:00 – 15:00

 

Porady udzielane w Ośrodku są prowadzone w ramach umowy z NFZ-em – wymagane jest skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu do poradnigenetycznej UCK.

Prosimy o zabranie na pierwszą wizytę pełnej dokumentacji dziecka ( wypisy ze szpitala, dostępne konsultacje) w tym wyników badań obrazowych.

Pierwsza wizyta jest związana z rozmową z koordynatorem Ośrodka . Prosimy o telefoniczne potwierdzenie wizyty pod podanym numerem w godzinach pracy Ośrodka .

Działalność Ośrodka:

Od 1 lipca2015 roku, w ramach Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego działać będzie Ośrodek Chorób Rzadkich. Pacjenci będą mogli zasięgnąć w nim porady i uzyskać diagnozę najwyższej klasy specjalistów.

W sposób ciągły prowadzone są konsultacje medyczne dla dzieci i młodzieży z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Williamsa, zaburzeniami beta- oksydacji ( LCHAD, MCAD).

Od lipca 2015 r. prowadzimy pilotażowy program konsultacji medycznych dla dzieci i młodzieży chorujących na dystrofie mięśniowe Duchenne’a (DMD) z województwa pomorskiego.

Odnośnie pozostałych chorób rzadkich prosimy o kontakt telefoniczny lub mailowy z koordynatorem ośrodka w godzinach pracy ośrodka.

DMD Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych rozpoznawanych w dzieciństwie. Jest to najcięższa i najczęstsza postać dystrofii mięśni. Częstotliwość występowania wynosi jeden przypadek na 3000-3500 tj. 300 na milion nowo narodzonych chłopców.

Skutkiem choroby jest postępująca utrata siły mięśni wywołana przez mutację w genie kodującym dystrofinę. Brak dystrofiny powoduje uszkodzenie komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów i tkanek, zwłaszcza związanych z sercem i układem oddechowym.

Fundacja PPMD(jako odnośnik http://parentproject.org.pl/index.php/dmdbmd)

Współpraca

Współpracujemy z lekarzami następujących specjalizacji: genetyka, neurologia, kardiologia, rehabilitacja, endokrynologia, ortopedia, dietetyka itd.