Genetyki Klinicznej

Laboratorium Genetyki Klinicznej Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
Tel. (58) 349-37-70 (sekretariat)
Tel. (58) 349-37-56 (pracownia cytogenetyczna)
Fax (58) 349-37-67


Wykonujemy następujące badania:

Diagnostyka cytogenetyczna limfocytów krwi obwodowej.
Badanie to wykonuje się głównie w przypadku podejrzenia u pacjenta lub jego najbliższej rodziny aberracji chromosomowej (nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów).
Materiał: krew żylna.

 

Diagnostyka cytogenetyczna komórek płynu owodniowego.
Płyn owodniowy pobierany jest do badania cytogenetycznego najczęściej z powodu wieku kobiety ciężarnej (powyżej 35 lat), a tym samym zwiększonego prawdopodobieństwa wystąpienia niektórych genetycznych zespołów chorobowych powodowanych nieprawidłową liczbą chromosomów. Badania wykonywane są także w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w budowie płodu w badaniu ultrasonograficznym lub nieprawidłowym wyniku biochemicznego testu przesiewowego.
Materiał: płyn owodniowy.


Diagnostyka cytogenetyczna fibroblastów skóry.
Hodowle fibroblastów wyprowadzane są w bioptatów skóry. Badanie wykonuje się w przypadku podejrzenia mozaikowatości w zespole Turnera. Wynik badania jest wskazówką dla lekarza do odpowiedniej terapii hormonalnej.
Materiał: bioptat skóry

 

Diagnostyka cytogenetyczna szpików pacjentów z chorobami rozrostowymi krwi.
Wynik badania pozwala na wykrycie swoistych aberracji chromosomowych, a tym samym ułatwia postawienie właściwej diagnozy oraz monitorowania leczenia, w tym po transplantacji szpiku.
Materiał: bioptat szpiku kostnego.

 

Diagnostyka specyficznych aberracji chromosomowych metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
Badanie to stanowi molekularne uzupełnienie badań cytogenetycznych limfocytów w przypadku wątpliwości diagnostycznych. Natomiast w przypadku badań szpiku pozwala na szybką i dokładną identyfikację najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych charakterystycznych dla wielu chorób rozrostowych układu krwiotwórczego.
Materiał: preparaty chromosomowe oraz jądra interfazowe rozmazów lub hodowli komórkowych szpiku.

 

Analiza amplifikacji onkogenu MYCN metodą FISH w komórkach neuroblastoma.
Wynik tego badania pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
Materiał: preparaty odciskowe lub skrawki mikroskopowe tkanek guzów.

 

Analiza amplifikacji genu HER2 w raku piersi i żołądka
Badanie wykonuje się w przypadku wykrycia reakcji immunohistochemicznej w tkankach guza (IHC) na 2+ (zalecenia ASCO). Wynik tego badania pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
Materiał: szkiełka mikroskopowe z tkanką nowotworową.

 

Diagnostyka molekularna predyspozycji genetycznych do raka piersi i jajnika
Badanie dotyczy pięciu najczęściej występujących w woj. Pomorskim mutacji genu BRCA1. Wykrycie mutacji pozwala na zastosowanie profilaktyki onkologicznej u pacjentki i członków jej rodziny. Planujemy wkrótce badanie całego genu.
Materiał: krew żylna.

 

Diagnostyka molekularna guzów stromalnych przewodu pokarmowego (GIST)
Badanie dotyczy wybranych eksonów genów KIT i PDGFRA. Wynik tego badania ustala diagnozę guza i pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
Materiał: tkanka guzów świeża lub utrwalona. Bloczki parafinowe guzów.

 

Diagnostyka molekularna mastocytozy
Badanie dotyczy mutacji p.D816V genu KIT i stanowi podstawę rozpoznania choroby i pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
Materiał: krew żylna

 

Diagnostyka zespołu nerczycowego. Badanie dotyczy mutacji w genach NPHS2 i WT1 (ekson 8 i 9)
Wynik badania pozwala lekarzowi na wybór właściwej terapii.
Materiał: krew żylna.

 

Analiza genu EGFR u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca.
Badanie dotyczy eksonów 18, 19, 20 i 21 genu EGFR. Wynik tego badania pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
Materiał: bloczki parafinowe guzów.

 

Analiza genu BRAF u pacjentów z czerniakiem złośliwym.
Badanie dotyczy mutacji p.V600 genu BRAF. Wynik tego badania pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.
Materiał: bloczki parafinowe guzów.

 

Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej
Badanie dotyczy eksonów 4 i 12 genu LDLR oraz fragmentu eksonu 26 genu APOB. Badanie pozwala na identyfikację najczęściej występujących mutacji genów LDLR i APOB u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną.
Materiał: krew żylna.

 

Identyfikacja wariantu genu apolipoproteiny E (APOE)
Badanie dotyczy eksonu 4 genu apolipoproteiny E (APOE). Badanie pozwala na określenie wariantu polimorficznego genu APOE.
Materiał: krew żylna.