Genetyczna

Poradnia Genetyczna dla Dorosłych i Dzieci
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
80-952 Gdańsk,, ul. Dębinki 7, bud. 3
Tel. 349 26 31 (rejestracja);

Dni i godziny przyjęć:
Prof. Janusz Limon, spec. z genetyki klinicznej: wtorek, od 10.00 do 14.00;
Dr hab. Jolanta Wierzba, spec. z pediatrii i genetyki klinicznej: poniedziałek, od 10.00 do 14.00; piątek 14.00 do 18.00
Lek. Aleksandra Gintowt, spec. z genetyki klinicznej: czwartek  od 8.00 do 14.00;  piątek, od 9.00 do 13.00
Dr Beata Lipska-Ziętkiewicz, spec. z pediatrii i genetyki klinicznej i lek. Aleksandra Gintowt, spec. z genetyki klinicznej: środa  od 8.00 do 14.00

Działalność poradni:
 Konsultacje genetyczne w zakresie:
     - niepowodzenia rozrodu (poronienia -  dwa lub więcej, niepłodność, martwy poród, zgon dziecka w okresie
       okołoporodowym)
     - choroby uwarunkowane genetycznie lub o przypuszczalnie genetycznej etiologii (w tym choroby o niewyjaśnionej
       etiologii występujące rodzinnie)
     - wady wrodzone oraz zespoły wad rozwojowych
     - opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawność intelektualna
     - zaburzenia determinacji płci i rozwoju płciowego
     - nowotwory uwarunkowane genetycznie, obciążenie rodzinne chorobami nowotworowymi
     - obciążenie rodzinne chorobami o pewnej lub przypuszczalnej etiologii genetycznej oraz chorobami uwarunkowanymi
       wieloczynnikowo
     - narażenie na czynniki mutagenne osób w wieku rozrodczym
     - konsultacje przed planowaną ciążą dla osób z grup ryzyka.

Porady udzielane  w Poradni są prowadzone w ramach umowy z NFZ-em – wymagane jest skierowanie od lekarza specjalisty przyjmującego pacjentów również w ramach umowy z NFZ-em. W przypadkach poronień i niepłodności wskazane jest skierowanie do Poradni obojga partnerów.
Pacjenci proszeni są o zabranie ze sobą dotychczasowej dokumentacji medycznej, w przypadkach rodzinnych – o wstępne zapoznanie się z informacjami dotyczącymi chorych członków rodziny.
W przypadku wizyt  z chorymi dziećmi prosimy o zabranie pełnej dokumentacji dziecka ( wypisy ze szpitala, dostępne konsultacje) , w tym wyników badań obrazowych


Zaplecze laboratoryjne Poradni Genetycznej dla Dorosłych i Dzieci:
     Laboratorium Genetyki Klinicznej UCK wykonuje badania:
1.    Diagnostyka cytogenetyczna klasyczna chorób wywołanych aberracjami chromosomowymi: badania chromosomów uzyskanych z hodowli limfocytów, fibroblastów, komórek owodniowych i komórek szpiku kostnego
2.    Molekularne cytogenetyczne
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH):
   -komórki nowotworowe szpiku, komórki nowotworowe neuroblastoma (amplifikacja genu NMYC),
  -diagnostyka mikrodelecji chromosomowych (array CGH)
  -analiza amplifikacji genu HER2 w komórkach raka piersi
3.    Molekularne:
  -izolacja DNA z różnych tkanek
  -gen APOE
  -geny predyspozycji do nowotworów:
  -BRCA1 i 2, BARD1
  -gen RAS w raku jelita grubego
  -geny KIT i PDGFRA w guzach GIST
  -gen KIT w mastocytozie
  -gen EGFR w raku płuc
  -gen BRAF w czerniaku
  -geny NPHS2 i WT1 w zespole nerczycowym