Wykonujemy następujące badania:

• Diagnostyka cytogenetyczna limfocytów krwi obwodowej.
  Badanie to wykonuje się głównie pacjentom Poradni Genetycznej w przypadku podejrzenia u pacjenta lub jego najbliższej rodziny aberracji (nieprawidłowości w liczbie lub budowie) chromosomowej.
• Diagnostyka cytogenetyczna komórek płynu owodniowego.
  Płyn owodniowy pobierany jest do badania cytogenetycznego najczęściej z powodu wieku kobiety ciężarnej (powyżej 35 lat), a tym samym zwiększonego prawdopodobieństwa wystąpienia niektórych genetycznych zespołów chorobowych powodowanych nieprawidłową liczbą chromosomów, a także w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości płodu w badaniu ultrasonograficznym. Badania prenatalne wykonywane są także w przypadku występowania nosicielstwa translokacji u któregoś z rodziców.
• Diagnostyka cytogenetyczna szpików pacjentów z chorobami rozrostowymi krwi.
  Pozwala na wykrycie swoistych aberracji chromosomowych, a tym samym ułatwia postawienie właściwej diagnozy oraz monitorowania leczenia.
• Diagnostyka specyficznych aberracji chromosomowych metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH).
  Badanie to stanowi uzupełnienie badań cytogenetycznych limfocytów w przypadku wątpliwości diagnostycznych, natomiast w przypadku badań szpiku pozwala na szybką i dokładną identyfikację najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych charakterystycznych dla wielu chorób rozrostowych układu krwiotwórczego.
• Analiza amplifikacji onkogenu MYCN metodą FISH.
  Badanie to wykonuje się w preparatach odciskowych guzów neuroblastoma u dzieci. Wynik tego badania pozwala lekarzowi na wybór właściwego schematu leczenia pacjenta.